«III-ая НАЦИОНАЛЬНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН»

Программа:

09:00 – 10:30 Круглый стол «Редкие заболевания в Республике Узбекистан: «Вызовы и перспективы»:
- Реализация Постановления Президента Республики Узбекистан от 3 ноября 2025 года № ПП-331 по организации оказания медицинской и социальной помощи детям с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями на 2026–2030 годы,
- Проблема близкородственных браков в Республике Узбекистан как причина высокого уровня наследственных заболеваний. Возможные пути решения.
- Развитие системы диагностики и оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Республике Узбекистан, как возможность решения проблемы профилактики и лечения врожденных и наследственных заболеваний.
- Возможности финансирования лечения пациентов с редкими заболеваниями. Источники финансирования, опыт других стран.
- Дискуссия: современные вызовы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями.

10:00 – 10:30 Регистрация участников

10:30 - 11:00 Кофе-брейк

11:00 – 11:30 Открытие конференции.
Пленарная сессия.
Спикеры:
Баситханова Эльмира Иркиновна, советник министра по вопросам защиты здоровья материнства и детства.
Садиков Марат Фатихович, исполнительный директор Фонда "Bolalarni qo`llab-quvvatlash jamoat fondi"
Сайфутдинов Зайниддин Асамутдинович - заместитель директора РСНПМЦП, заведующий кафедры "Микробиологии, иммунологии и основы молекулярной генетики", к.м.н, PHD.
Пациенты с редкими заболеваниями.
Вручение премии «Редкий хумо».

11:30 – 12:15 Селективный скрининг редких заболеваний.
Модераторы: Арипов Абдумалик Нигматович, Сайфутдинов Зайниддин Асамутдинович

11:30 – 11:45 Диагностика орфанных заболеваний в Узбекистане: возможности и перспективы
Шамсиддинова Мархабо Анваровна, заместитель председателя Ассоциации клинических нейрофизиологов и медицинских генетиков Узбекистана, Республиканский Специализированный Научно-Практический Медицинский Центр Здоровья Матери и Ребёнка, отделение медико-генетической консультации, детский невролог, медицинский генетик, член Постоянно Действующей Экспертной Группы по СМА при МЗ РУз, PhD-докторант.
Сайфутдинов Зайниддин Асамутдинович - заместитель директора РСНПМЦП, заведующий кафедры "Микробиологии, иммунологии и основы молекулярной генетики", к.м.н, PHD.

11:45 – 12:00 Орфанные заболевания, связанные с патологией гемостаза Шадыбекова Оксана Борисовна, заведующая КДО НПМЦДОГИ, врач-гематолог.

12:00 – 12:15
Орфанные заболевания: диагностика и исследование лизосомных болезней накопления в эпоху высоких технологий
Ахунджанова Лола Лазизовна, старший научный сотрудник отдела КДЛ РСНПМЦП МЗ РУз, канд.биол. наук.

12:15 – 13:00 Редкие заболевания в онкогематологии/иммунологии.
Модераторы: Исмаилова Адолат Абдурахимовна, Бронин Глеб Олегович

12:15 – 12:30 Красные флаги в диагностике Врожденных ошибок иммунитета у детей с онкогематологическими заболеваниями.
Исмаилова Адолат Абдурахимовна, врач-иммунолог, ведущий научный сотрудник института иммунологии и геномики человека Академии Наук РУз, д.м.н., профессор.

12:30 – 12:45 Орфанные заболевания, связанные с патологией гемостаза.
Шадыбекова Оксана Борисовна, заведующая КДО НПМЦДОГИ, врач-гематолог.

12:45 – 13:00 Гемоглобинопатии. Технологии диагностики и терапии.
Бронин Глеб Олегович, заместитель главного врача по гематологии Центра детской онкологии, гематологии и иммунологии Р. Узбекистан.

13:00 – 14:00 Неопухолевые редкие гематологические заболевания в практике врача гематолога.
Модераторы: Шагиясова Джамиля Акиловна, Сысоева Елена Павловна

13:00 – 13:30 Отделение редких заболеваний на базе Национального медицинского центра Гематологии Российской Федерации на страже диагностики и лечения взрослых пациентов с редкими заболеваниями в России. Болезнь Гоше, пароксизмальная ночная гемаглобинурия и другие заболевания.
Сысоева Елена Павловна, врач-гематолог отделения гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний НМИЦ гематологии России, к.м.н.

13:30 – 13:45 Опыт диагностики болезни Гоше в гематологической практике Кыргызской Республики
Мотушева Раушан Кишамбековна, врач высшей категории, заведующая отделения гематологии НЦОМиД Р. Кыргызстан, к.м.н.

13:45 – 14:00 Лизосомальные болезни накопления. Болезнь Гоше. Фермент заместительная терапия в Узбекистане.
Шагиясова Джамиля Акиловна, заведующая отделением детской неврологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (РСНПМЦП) Узбекистана, к.м.н.

14:00 – 14:45 Перерыв, обед/кофе-брейк

14:45 – 16.00 Нервно-мышечные орфанные заболевания в практике невролога
Модераторы: Шамансуров Шаанвар Шамурадович, Шамсиддинова Мархабо Анваровна, Омонова Умида Тулкиновна

14:45 – 14:50 Вступительное слово.
Шамансуров Шаанвар Шамурадович, главный специалист по детской неврологии МЗ РУз, председатель Ассоциации детских неврологов Узбекистана, Центр развития профессиональной квалификации медицинских работников (ЦРПКМР), заведующий кафедрой детской неврологии имени профессора Шамансурова Шамурад Шарасуловича, профессор, д.м.н. Председатель Постоянно действующей экспертной группы по СМА при МЗ РУз.

14:50 – 14:55 Выступление пациента со СМА

14.55 - 15.15 Болезнь модифицирующие препараты СМА: их плюсы и минусы.
Щугарева Людмила Михайловна, Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, профессор кафедры «Детская невропатология и нейрохирургия», д.м.н., врач-невролог. Ведущий невролог СПбГБУЗ «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий» (Россия, г. Санкт-Петербург). Руководитель Комитета по молекулярной неврологии Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца. Действующий член Европейской академии Неврологии (EAN). Эксперт по спинальной мышечной атрофии

15.15 - 15.25 СМА без границ возраста: переход во взрослую медицину.
Шамсиддинова Мархабо Анваровна, Республиканский Специализированный Научно-Практический Медицинский Центр Здоровья Матери и Ребёнка, отделение медико-генетической консультации, детский невролог, медицинский генетик, PhD-докторант. Заместитель председателя Ассоциации клинических нейрофизиологов и медицинских генетиков Узбекистана. Член Постоянно действующей экспертной группы по СМА при МЗ РУз.

15.25 - 15.35 Воспроизведённый Нусинерсен в терапии детей со СМА: опыт Узбекистана.
Жалолов Шухрат Шокирович, Республиканский Специализированный Научно-Практический Медицинский Центр Педиатрии, отделение детской неврологии, детский невролог.

15.35 - 15.45 Международные стандарты диагностики и лечения МДД.
Омонова Умида Тулкиновна, Ташкентский Государственный Медицинский университет, доцент кафедры неврологии, детской неврологии и медицинской генетики, д.м.н.

15.45 - 16.00 Роль пациентской организации «СМА Умид» в формировании приверженности лечению у родителей детей с СМА
Мехмонова Нилюфар Бахтиёр кизи, Общественный фонд «СМА Умид», мамочка пациентки со СМА I типа, врач-кардиореаниматолог.

16:00 – 16:45 Редкая костная патология.
Модераторы: Тиляков Акбар Буриевич, Рузиев Норпулат Тураевич

16:00 – 16:15 Современные подходы к лечению детей с несовершенным остеогенезом в Узбекистане
Тиляков Акбар Буриевич, директор Республиканского центра детской ортопедии Р. Узбекистан, травматолог-ортопед высшей категории, главный детский ортопед Узбекистана, д.м.н.
Рузиев Норпулат Тураевич, заведующий 5 отделением Республиканского центра детской ортопедии Р. Узбекистан, врач травматолог-ортопед высшей категории, к.м.н.
Юлдашев Алишер Жумабаевич, врач травматолог ортопед второй категории Республиканского центра детской ортопедии Р. Узбекистан.

16:15 – 16:30 Хирургическое лечение врожденных ложных суставов костей нижних конечностей у детей с редкой патологией костной системы
Рузиев Норпулат Тураевич, Тиляков Акбар Буриевич, Юлдашев Алишер Жумабаевич.

16:30 – 16:45 Вопросы и ответы.

16:45 – 17:50 Междисциплинарный подход к лечению редких заболеваний у детей: от ранней диагностики к хирургической коррекции.
Модератор: Пак Антонина Аликовна

16:45 – 16:55 Белково-энергетическая недостаточность - ведущий клинический синдром орфанного заболевания. Опыт НДМЦ.
Аллаберганов Фаррух Шахриярович, педиатр Национального детского медицинского центра Р. Узбекистан.

16:55 – 17:05. Хирургическая помощь детям с редкой патологией: опыт хирурга-трансплантолога.
Насиров Мансур Мухторович, хирург-трансплантолог Национального детского медицинского центра Р. Узбекистан.

17:05 – 17:15 Гастроэнтерологические маски редких болезней у детей.
Камилова Саолат Акмаловна, гастроэнтеролог Национального детского медицинского центра Р. Узбекистан.

17:15 – 17:25 Респираторная поддержка и дыхательная реабилитация детей с орфанными заболеваниями: управление дыхательной недостаточностью при прогрессирующих нейромышечных орфанных патологиях.
Хазратов Бунёд Матлаб угли, пульмонолог Национального детского медицинского центра Р. Узбекистан.

17:25 – 17:35 Наследственные гипераммониемии
Пак Антонина Аликовна, врач-генетик, Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр здоровья матери и ребёнка, Национальный детский медицинский центр Узбекистана.

17:35 – 17:45 Буллёзный эпидермолиз: опыт прошлого и перспективы будущего
Халдарбеков Мадамин Каримжанович, заведующий отделением генодерматозов Республиканского специализированного центра Р. Узбекистан, дерматовенеролог, клинический специалист по генодерматозам.

17:45 – 18:00 Врач-генетик - координатор междисциплинарного взаимодействия.
Пак Антонина Аликовна, врач-генетик, Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр здоровья матери и ребёнка, Национальный детский медицинский центр Узбекистана.

18:00 – 18:10 Подведение итогов. Закрытие конференции.