Программа:
9:00 – 10:00 Регистрация участников. Кофе-брейк
10:00 – 12:00 Пленарная сессия. Круглый стол по редким заболеваниям. Модераторы: Садиков Марат Фатихович, Беляков Денис Владимирович
• Представитель МЗ РУ
• Садиков Марат Фатихович, исполнительный директор фонда «BOLALARNI QO’LLAB-QUVVATLASH JAMOAT FONDI».
• Абдукаюмов Абдуманноп Абдумаджитович, директор Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, д.м.н.
• Умаров Бахтиёржон Ятгарович, директор Национального детского медицинского центра Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, PhD.
• Максимкина Елена Анатольевна, директор ФКУ «Федеральный центр планирования организации лекарственного обеспечения граждан» Минздрава России, д-р фармацевт. наук., профессор
• Тиляков Акбар Буриевич, директор Республиканского центра детской ортопедии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, травматолог-ортопед высшей категории, главный детский ортопед Узбекистана, д.м.н.
• Полатова Джамила Шагайратовна, директор Научно-практического центра детской гематологии, онкологии и клинической иммунологии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, д.м.н., профессор.
• Арипова Тамара Уктамовна, директор Института иммунологии и геномики человека Академии Наук Республики Узбекистан, академик АН РУз, д.м.н., профессор.
• Шарипова Мадина Каримовна, заместитель директора Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра здоровья матери и ребёнка, главный генетик Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, д.м.н., профессор.
• Ахмедова Дилором Ильхамовна, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии № 2, народной медицины Ташкентского педиатрического медицинского института, главный педиатр Республики Узбекистан, д.м.н., профессор
• Мухамбетова Улжалгас Медетовна, руководитель отдела развития фонда BI «Жулдызай»
Конференция по редким заболеваниям
12:00 - 12:15
Абдусаматова Барно Эркиновна, заместитель исполнительного директора фонда «BOLALARNI QO’LLAB-QUVVATLASH JAMOAT FONDI».
Маршрутизация детей с редкими заболеваниями в Республике Узбекистан.
12:15 – 12:30
Пак Антонина Аликовна, врач-генетик, руководитель Центра орфанных заболеваний Национального детского медицинского центра Республики Узбекистан, врач-генетик РСНПМЦЗМиР.
Стационарная помощь детям с орфанными заболеваниями в Национальном детском медицинском центре /Центр орфанных заболеваний в Национальном детском медицинском центре Республики Узбекистан.
12:30 – 12:45
Шагиясова Жамиля Акиловна, заведующая отделением неврологии, Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр педиатрии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, к.м.н.
Болезнь Гоше: опыт Узбекистана
12:45 – 13:00
Исмаилова Адолат Абдурахимовна, заведующая лабораторией фундаментальной иммунологии Института иммунологии геномики человека Академии наук Республики Узбекистан д.м.н., профессор.
Как выявить пациента с иммунодефицитом, куда его направить и как лечить?!
13:00 – 13:30
Кофе-брейк
13:30 – 13:45
Симонова Ольга Игоревна, врач-пульмонолог, заведующая пульмонологическим отделением ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, д.м.н., профессор
Муковисцидоз в Республике Узбекистан
13:45 – 14:00
Лукина Елена Алексеевна, зав. отделением орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, профессор, д.м.н.
Отделение орфанных заболеваний на базе ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России.
14:00 – 14:15
Тулеутаев Ернас Тлеутаевич, руководитель Центра орфанных заболеваний клиники UMC Республики Казахстан, д.м.н.
Центр орфанной патологии в Республике Казахстан.
14:15 – 14:30
Ларионова Валентина Ильинична, врач-генетик Института экспериментальной медицины, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, директор направления по редким и наследственным заболеваниям в EPMA от России, д.м.н., профессор.
Родственный брак как медико-социальная проблема. Возможности решения.
14:30 – 14:45
Джумаева Лола Фахриддиновна, главный педиатр Республики Таджикистан
Ситуация по орфанным заболеваниям в Республике Таджикистан. Возможности взаимодействия Таджикистана и России по редким (орфанным) заболеваниям
14:45 – 15:00
Тиляков Акбар Буриевич, директор Республиканского центра детской ортопедии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, травматолог-ортопед высшей категории, главный детский ортопед Узбекистана, д.м.н.
Внедрение современных методов хирургического лечения несовершенного остеогенеза у детей в Республике Узбекистан.
15:00 – 15:15
Рахмонов Шерзод Шомуродович, председатель правления ННО «СМА УМИД».
Фонд "СМА Умид" - семьи, объединённые надеждой.
15:15 – 15:30
Джаббарова Гузаль Тельмановна, председатель правления ННО «КАПАЛАК БОЛАЛАР».
Социальные аспекты врождённого буллёзного эпидермолиза.
15:30 – 15:45
Пак Антонина Аликовна, врач-генетик, руководитель Центра орфанных заболеваний Национального детского медицинского центра Республики Узбекистан, врач-генетик РСНПМЦЗМиР.
Гипераммониемия. Врождённые нарушения цикла мочевины.
15:45 – 16:00
Беляков Денис Владимирович, исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
Законодательство по редким заболеваниям в Республике Узбекистан, Республике Казахстан и Российской Федерации.